Cuxland: Vierjährige mit Gendefekt hat besonderen Wunsch - Mutter startet Spendenaufruf

Die Geburt eines Kindes ist eines der prägendsten Ereignisse im Leben der Eltern. Meistens läuft alles gut, doch im Fall von Sofia war es nicht so. Das Leben der Eltern veränderte sich danach komplett. Denn nach der Geburt wurde von den Ärzten festgestellt, dass ihre Tochter an einem seltenen Gendefekt leidet, dem sogenannten Crouzon-Syndrom. Jetzt wendet sich Sofias Mutter an die Öffentlichkeit - aus einem bestimmten Grund.

In der Schwangerschaft hätten die Ärzte nichts Auffälliges festgestellt, erzählt Sofias Mutter Carmen Margaca Conde. "Die Werte waren immer in Ordnung." Die 42-Jährige habe zwar in der Schwangerschaft auf eine Fruchtwasseruntersuchung verzichtet, aber auch die hätte nichts genützt. Denn diese würde lediglich die fünf häufigsten Gendefekte erkennen. Und in der Familie sei auch kein Gendefekt bekannt gewesen.

Bei der Geburt habe ihre kleine Tochter dann ein deformiertes Gesicht gehabt. "Wir hatten uns zuerst nichts dabei gedacht. Wir dachten uns, so eine Geburt ist ja für das Kind auch anstrengend", so Margaca Conde. Doch die Ärzte hatten kurz nach der Geburt bereits einen Verdacht, der sich nur wenig später bestätigen sollte.

Aus dem Alltag gerissen

Das Leben von Carmen Margaca Conde, ihrem Mann und ihrer damals neunjährigen Tochter war von einer Sekunde auf die nächste komplett auf den Kopf gestellt. "Das war schon eine Odyssee. Gerade am Anfang habe ich wirklich viel geweint. Es hat uns den Boden unter den Füßen weggezogen. Ich dachte, das schaffe ich alles nicht", erzählt Sofias Mutter. Einen Tag nach der Geburt ging es direkt nach Kiel, da für die Beatmung des Kindes eine Luftröhrenkanüle gesetzt werden musste.

Das Crouzon-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die das vorzeitige Verknöchern der Schädelnähte bei Kindern auslöst. Im Fall von Sofia, seien die Augen sehr groß, die Nase zu eng, die Gehörgänge verknöchert und die Ellenbogen gewinkelt-versteift. Außerdem sei sie kleiner als andere Kinder in ihrem Alter, erzählt die Mutter.

"Zwei Monate war ich mit Sofia im Krankenhaus. Das war schon schwer." Sie sei in der Zeit lediglich zwei Tage zu Hause gewesen, die älteste Tochter habe sie dementsprechend kaum sehen können, der Vater musste auf einmal den kompletten Alltag alleine übernehmen. Danach ging es für Mutter und Tochter ein Jahr in das Wohnprojekt Lebensraum-Kind in Bad Bederkesa. Gerade am Anfang habe Carmen Margaca Conde gehofft, dass man ihr von den Behörden mehr unter die Arme greifen würde. Auch jetzt, nach vier Jahren, stoße sie immer wieder auf Hindernisse. "Man wird schon bei vielen Dingen alleine gelassen." So müsste Sofia eigentlich 24 Stunden am Tag von Pflegekräften betreut werden. Doch momentan begleitet eine Krankenschwester sie nur vormittags in den Kindergarten. Nachmittags und nachts kümmert sich dann ihre Mutter selbst um Sofia.

Suche nach Pflegekraft

"Wir suchen gerade nach einer Pflegekraft für die Nacht. Nachts muss Sofia auch mit einem Monitor verkabelt werden. Ich habe garantiert schon 20 Pflegekräfte kontaktiert, aber es ist schwer. Es herrscht ja Pflegekraftmangel. Und die Pflegekraft muss auch den Anforderungen der Krankenkasse genügen. Aber die Krankenkasse ist anscheinend der Meinung, ich wiederum würde als Pflegekraft reichen." Sie selbst sei zwar gelernte Zahnarztassistentin, aber keine Krankenschwester. "Es kann ja jederzeit etwas passieren. Man lebt immer mit der Angst. Wenn jetzt irgendwas passiert, wüsste ich nicht, was ich machen soll", so Margaca Conde. "Aber Sofia macht das wirklich toll. In den ersten Wochen im Krankenhaus mussten wir zu fünft die Kanüle bei ihr wechseln. Jetzt kann ich das mittlerweile mit ihr alleine machen. Sie hat sich wirklich gut gemacht, auch sprechen mit der Kanüle kann sie. Kognitiv ist Sofia komplett fit", erzählt die Mutter stolz. Dennoch: "Was für andere selbstverständlich ist, ist für uns Luxus. Man darf es

niemals als Routine ansehen und zu nachlässig werden." Ansonsten könne Sofia aber alles machen, was andere Kinder in ihrem Alter auch machen - manche Dinge gestalten sich nur schwieriger. "Im Freibad war ich zum Beispiel noch nicht mit ihr. Da ist mir einfach das Risiko zu hoch, dass Wasser in das Loch in ihrem Hals kommt."

Immer viel Gepäck dabei

Carmen Margaca Conde geht davon aus, dass ihre Tochter später ganz normal leben kann - bis dahin muss Sofias Atmungsapparat allerdings eigenständig und ohne Komplikationen funktionieren. Die Eltern haben jetzt die Qual der Wahl: Entweder muss sich Sofia mehreren, schweren Operationen während ihres Wachstums unterziehen oder - so auf Anraten des Arztes - warten, bis ihr Wachstum beendet ist, um nur eine Operation überstehen zu müssen. Das Problem hierbei: "Es wird immer schwieriger. Irgendwann gewöhnt sich der Körper daran. Das ist dann später wahrscheinlich für sie so, als ob wir Luft aus einem Strohhalm ziehen müssten", sagt die 42-Jährige. In den nächsten drei Monaten werde aber erst einmal nichts entschieden. Im laufenden Jahr habe Sofia schon so viele Besuche bei Ärzten und Krankenhäusern gehabt, dass es erst einmal reicht.

Auch im Hinblick auf die Gesellschaft macht sich die zweifache Mutter etwas Sorgen. "Jetzt realisiert sie noch nicht die Blicke der anderen auf der Straße. Ich habe schon Angst vor der Zeit, wo sie es dann realisiert." Jetzt im Kindergarten sei Sofia aber gut integriert, habe ihre Freunde.

15 Kilogramm Gepäck dabei 

Ein Kindergartenfreund sei vor kurzem mit dem Fahrrad zur Kita gefahren, seitdem wolle sie es auch, erzählt Margaca Conde. Da die Vierjährige aber immer mit 15 Kilogramm Gepäck, das unter anderem aus einem Notfallkoffer und Beatmungsgeräte besteht, unterwegs ist, gestaltet sich eine Fahrradtour jedoch schwierig. "Ich selbst bin auch eher zierlich und da kam mein Mann auf die Idee, dass ein E-Lastenfahrrad doch sinnvoll wäre. Dann kann sie zwar nicht alleine fahren, aber zumindest fährt sie dann mit. Wenn wir jetzt spazieren gehen, müssen wir immer eine Karre mitnehmen."

Da das E-Lastenrad jedoch sehr kostspielig ist, kam Carmen Margaca Conde der Einfall, einen Spendenaufruf zu starten, um Sofia ihren Wunsch erfüllen zu können - mit dem Fahrrad zur Kita fahren.

Hier geht es zum Spendenaufruf.